Sindrom Angelman

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu sindrom Angelman (Angelman syndrome)?

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan cacat fisik dan intelektual.

Penderita Angelman syndrome sering senyum dan tertawa, serta memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat. Keterlambatan perkembangan, di sekitar usia 6 hingga 12 bulan, biasanya adalah tanda pertama dari sindrom ini. Kejang sering dimulai di usia 2 hingga 3 tahun.

Penderita sindrom ini cenderung memiliki angka harapan hidup yang normal seperti orang-orang pada umumnya, tetapi penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Pengobatan akan berfokus pada penanganan masalah medis dan perkembangannya.

Seberapa umumkah sindrom Angelman?

Kondisi ini sangatlah umum dan biasanya menyerang pasien anak-anak. Sindrom Angelman dapat diatasi dengan mengurangi faktor-faktor risikonya. Diskusikanlah dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-Tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala Angelman syndrome?

Tanda-tanda dan gejala umum dari sindrom Angelman pada setiap pasien berbeda-beda. Namun, secara garis besar ciri-cirinya meliputi:

  • Bayi pengidap sindrom Angelman tampak normal saat lahir, tetapi sering memiliki masalah makan dalam bulan pertama dalam hidupnya dan menunjukkan keterlambatan perkembangan di usia 6 hingga 12 bulan.
  • Keterlambatan perkembangan, termasuk tidak merangkak atau tidak mengoceh di usia 6 hingga 12 bulan.
  • Kecacatan intelektual.
  • Jarang berbicara atau tidak bicara sama sekali.
  • Kesulitan berjalan, bergerak, atau menyeimbangkan diri dengan baik (ataksia).
  • Sering senyum dan tertawa.
  • Kepribadian bahagia dan bersemangat.
  • Kejang, biasanya dimulai antara usia 2 hingga 3 tahun
  • Gerakan kaku atau menyentak yang tiba-tiba.
  • Ukuran kepala kecil, dengan bagian belakangnya rata (peyang atau microbrachycephaly).
  • Lidah mendorong keluar (seperti menggigit lidah dengan gigi atas dan bawah).
  • Rambut, kulit, dan mata berwarna terang (hipopigmentasi).
  • Perilaku tidak lazim, seperti tangan terkepak dan lengan terangkat saat berjalan.

Kemungkinan ada gejala lain yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda memiliki kekhawatiran, konsultasikan pada dokter.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala di atas atau memiliki pertanyaan, konsultasikanlah pada dokter. Tubuh setiap orang bereaksi dengan cara berbeda. Selalu lebih baik untuk mendiskusikan apa yang terbaik untuk keadaan Anda dengan dokter.

Penyebab

Apa penyebab Angelman syndrome?

Angelman syndrome adalah kelainan genetik. Kelainan dipercaya disebabkan oleh masalah pada gen yang terletak pada kromosom 15, atau disebut dengan gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

Gen yang absen atau cacat

  • Anda menerima pasangan gen dari orangtua, satu salinan dari ibu (salinan maternal) dan satu dari ayah (salinan paternal).
  • Sel-sel Anda biasanya menggunakan informasi dari kedua salinan, tetapi pada sejumlah kecil gen, hanya salah satu salinan yang aktif.
  • Normalnya, hanya salinan maternal gen UBE3A yang aktif di otak. Sebagian besar kasus sindrom Angelman terjadi saat sebagian salinan maternal tidak ada atau rusak.
  • Dalam beberapa kasus, sindrom ini terjadi saat dua salinan paternal gen diturunkan, bukan hanya satu salinan dari masing-masing orangtua.

Faktor Pemicu

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Bagaimana sindrom Angelman didiagnosis?

Jika dokter mencurigai bahwa Anda atau anak Anda mengalami kondisi ini, dokter dan tim ahli akan melakukan pemeriksaan fisik. Kemudian, sampel darah Anda atau anak akan diambil untuk memastikan diagnosis. Ada sejumlah tes genetik akan dilakukan pada sampel darah tersebut, seperti:

  • Analisis kromosom untuk melihat apakah ada bagian kromosom yang hilang (penghapusan).
  • Fluoresensi in situ hibridasi (FISH) digunakan untuk secara khusus memeriksa penghapusan kromosom 15 saat dicurigai adanya sindrom Angelman, atau untuk memeriksa kromosom ibu.
  • Metilasi DNA yang menunjukkan apakah materi genetik, baik pada kromosom ibu maupun ayah, sama-sama aktif.
  • Analisis mutasi gen UBE3A digunakan untuk melihat apakah kode genetik pada salinan maternal UBE3A mengalami perubahan.

Apa saja pengobatan untuk sindrom Angelman?

Sebenarnya, tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Penelitian berfokus pada menargetkan gen yang spesifik untuk pengobatan. Pengobatan yang ada saat ini diutamakan untuk menangani masalah medis dan perkembangan pasien.

Pengobatan untuk Angelman syndrome biasanya bergantung pada tanda-tanda dan gejala yang dialami, namun beberapa di antaranya adalah:

  • Obat antikejang untuk mengobati kejang
  • Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan bergerak
  • Terapi wicara dan komunikasi, yang bisa mencakup bahasa isyarat dan komunikasi lewat gambar
  • Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktivitas dan jangka waktu perhatian yang pendek dan membantu perkembangan.
  • Aktivitas seperti berenang, naik kuda, dan terapi musik juga telah dilaporkan bermanfaat bagi pasien.
  • Pemakaian brace punggung atau operasi tulang belakang bisa dianjurkan untuk mencegah tulang belakang menjadi semakin melengkung.
  • Orthosis (brace kaki bagian bawah) pergelangan kaki atau telapak kaki bisa dianjurkan untuk membantu berjalan sendiri.

Pencegahan

Apa saja yang dapat saya lakukan untuk mengatasi sindrom Angelman?

Dalam kasus langka, kecacatan gen yang menyebabkan sindrom Angelman bisa diwariskan dari orangtua ke anak. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang riwayat sindrom Angelman dalam keluarga atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom Angelman, pertimbangkan untuk berkonsultasi pada dokter atau ahli genetika untuk membantu merencanakan kehamilan di masa depan.

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah pada dokter untuk memahami solusi terbaik untuk Anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Share now :

Direview tanggal: Desember 19, 2018 | Terakhir Diedit: Desember 19, 2018

Yang juga perlu Anda baca