Progeria

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum

Definisi

Apa itu progeria?

Progeria, atau yang juga dikenal dengan sebutan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS), adalah kondisi kelainan genetik yang sangat langka.

Kondisi ini diderita oleh anak-anak, di mana penderitanya mengalami penuaan dengan sangat cepat, bahkan mati di usia yang muda.

Rata-rata perkiraan usia hidup untuk penderita penyakit ini adalah 13 atau 14 tahun, tapi beberapa meninggal lebih cepat dan ada pula yang bertahan hidup lebih dari 20 tahun.

Bayi yang terlahir dengan kelainan genetik ini awalnya terlihat normal seperti bayi pada umumnya. Namun, setelah tahun pertama atau kedua, tanda-tanda dan gejala seperti rambut rontok, kulit keriput, dan pertumbuhan yang lambat mulai tampak.

Kondisi ini umumnya diakibatkan oleh adanya mutasi genetik. Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan progeria secara tuntas. Pengobatan difokuskan untuk membantu mengurangi tanda-tanda dan gejala pada penderita.

Seberapa umumkah progeria?

Progeria adalah penyakit yang tergolong sangat langka. Diperkirakan hanya terdapat sekitar 1 dari 4 juta kelahiran di seluruh dunia yang terlahir dengan kondisi ini.

Hingga saat ini, ada sebanyak 134 anak dari 46 negara yang menderita kondisi ini. Penyakit ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan seluruh ras dengan jumlah yang sama.

Untuk mengetahui informasi lebih lanjut mengenai penyakit ini, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter Anda.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala progeria?

Tanda-tanda dan gejala dari progeria biasanya belum terlihat saat bayi baru lahir. Namun, ketika bayi memasuki usia 1 atau 2 tahun, kondisi ini akan mulai memengaruhi tampilan fisik bayi.

Anak yang terlahir dengan kondisi ini akan menunjukkan perlambatan perkembangan fisik. Tetapi,perkembangan motorik dan kecerdasannya tidak akan terpengaruh.

Kondisi ini juga menyebabkan anak tidak mengalami pertambahan berat badan secara normal, sehingga pertumbuhan fisiknya terhambat.

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala progeria yang paling banyak ditemukan:

  • Kepala membesar
  • Mata membesar dan kelopak mata tidak menutup sempurna
  • Rahang bawah tidak bertumbuh, sehingga terlihat lebih kecil dari bagian wajah lainnya
  • Hidung yang tipis dengan ujung yang seperti paruh
  • Telinga yang tampak mencuat
  • Kulit yang menipis, bercak-bercak dan keriput dengan pembuluh vena yang tampak dari luar
  • Pertumbuhan gigi yang lambat dan abnormal
  • Suara yang bernada tinggi
  • Kehilangan lemak dan otot tubuh
  • Kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis

Saat bertumbuh, anak mungkin dapat mengalami penyakit yang dialami oleh orang dewasa, seperti pengeroposan tulang dan gangguan kardiovaskular.

Serangan jantung dan stroke adalah penyebab umum terhadap kematian yang terkait progeria. Beberapa kondisi yang dapat terjadi adalah:

  • Kulit tubuh, kaki dan tangan mengencang (mirip dengan skleroderma)
  • Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal
  • Kehilangan pendengaran sebagian
  • Kehilangan lemak tubuh dan massa otot
  • Tulang yang rapuh
  • Sendi kaku
  • Dislokasi panggul
  • Pertahanan insulin
  • Penyakit progresif jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular)

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus segera menghubungi dokter apabila Anda menyadari ada yang tidak normal dalam tumbuh kembang anak Anda. Kondisi yang perlu Anda perhatikan adalah masalah kerontokan rambut, perubahan pada tekstur kulit, atau pertumbuhan yang melambat.

Tubuh masing-masing penderita menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi. Pastikan Anda selalu berkonsultasi dengan dokter Anda untuk mendapatkan penanganan yang tepat dan sesuai dengan kondisi kesehatan anak Anda.

Penyebab

Apa penyebab progeria?

Progeria merupakan kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik ini muncul sejak bayi lahir, namun para ahli meyakini kondisi ini tidak diturunkan dari orang tua.

Ini artinya, orang tua yang memiliki anak dengan penyakit ini belum tentu dipastikan akan melahirkan kembali anak dengan kondisi yang sama.

Mutasi genetik pada penderita penyakit ini terjadi di gen LMNA atau lamin A. Gen ini berperan dalam menghasilkan protein yang menyatukan nukleus dalam sebuah sel.

Apabila terjadi perubahan atau mutasi pada gen ini, protein tersebut akan menjadi cacat. Hal tersebut menyebabkan struktur nukleus menjadi tidak stabil, sehingga sel-sel tubuh mati lebih cepat. Kondisi tersebutlah yang diyakini menjadi penyebab proses penuaan dini pada anak-anak.

Mutasi genetik seperti yang ditemukan pada penyakit ini juga dikelompokkan lagi menjadi beberapa jenis, yaitu

Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch

Dikenal juga dengan sebutan sindrom neonatal progeroid, penyakit ini berkembang sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Tanda-tanda dan gejala penuaan telah muncul saat bayi baru lahir.

Sindrom Werner

Sindrom Werner ini juga dikenal dengan adult progeria. Gejala-gejalanya mulai terlihat pada usia remaja atau dewasa awal, seperti penuaan dini. Muncul pula penyakit-penyakit yang biasa diderita orang dewasa, seperti katarak dan diabetes.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko untuk terkena progeria?

Faktor risiko adalah keadaan lingkungan atau gaya hidup yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengidap penyakit tertentu.

Sayangnya, hingga saat ini, belum diketahui secara pasti apa saja faktor, gaya hidup, maupun kondisi lingkungan yang memengaruhi kelahiran bayi dengan progeria.

Mengingat kondisi ini sangat langka dan sangat jarang terjadi, maka tidak diketahui faktor risikonya karena mutasi genetik mempengaruhi satu sperma atau sel telur sebelum pembuahan terjadi.

Pada sekitar 1 setiap 100 kasus progeria, sindrom ini menurun ke generasi berikutnya pada keluarga.

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang diakibatkan oleh progeria?

Anak-anak yang terlahir dengan progeria umumnya mengalami pengerasan pada arteri (aterosklerosis). Kondisi ini terjadi ketika dinding arteri menebal dan kaku.

Hal tersebut dapat menyebabkan terjadinya kekurangan aliran darah dan oksigen dari hati menuju organ-organ tubuh lainnya.

Pada beberapa kasus, anak-anak yang tumbuh dengan penyakit ini meninggal akibat komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, yaitu:

1. Masalah kardiovaskular

Apabila pembuluh darah yang rusak juga menyebabkan masalah pada jantung, hal ini berpotensi memicu terjadinya serangan jantung dan gagal jantung kongestif.

2. Masalah serebrovaskular

Jika kerusakan pembuluh darah terjadi di bagian otak, kondisi tersebut dapat meningkatkan risiko terjadinya stroke, bahkan kerusakan otak permanen.

Masalah kesehatan lainnya yang mungkin dapat muncul adalah arthritis, katarak, dan meningkatnya risiko terkena kanker.

Diagnosis & pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana progeria didiagnosis?

Penyakit ini dapat didiagnosis dengan gejala-gejala yang sangat jelas terlihat. Dokter umumnya akan mendiagnosis penyakit ini berdasarkan tanda-tanda dan gejala yang muncul pada tahun pertama atau kedua sejak bayi lahir.

Biasanya, penyakit ini terdeteksi ketika dokter sedang melakukan pemeriksaan rutin pada anak. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes pendengaran dan penglihatan, serta membandingkan tinggi dan berat badan anak pada anak-anak seusianya.

Pemeriksaan fisik yang akan dilakukan oleh dokter jika anak Anda diduga mengidap kelainan ini adalah:

  • Mengukur tinggi dan berat badan
  • Membandingkan pertumbuhan dengan grafik pertumbuhan anak yang normal
  • Mengetes pendengaran dan penglihatan
  • Memeriksa organ-organ vital, termasuk tekanan darah
  • Mencari tanda-tanda dan gejala penyakit yang khas

Spesialis genetik juga biasanya diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Beberapa tes tambahan akan dilakukan untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat, seperti tes darah dan genetik.

Bagaimana mengobati progeria?

Hingga saat ini, obat untuk menyembuhkan penyakit ini belum ditemukan. Namun, para peneliti sedang berupaya untuk mencari jalan keluar dan meneliti beberapa obat yang mungkin dapat mengatasi penyakit ini.

Para peneliti mempelajari zat kimia yang disebut Farnesyltransferase inhibitors (FTIs), yang digunakan untuk mengobati kanker. Zat tersebut diyakini dapat membalikkan kelainan struktur nuklear yang dipercaya menyebabkan progeria.

Sebagai orang tua dengan anak yang menderita penyakit ini, Anda dapat terus mengawasi tumbuh kembang anak dengan rutin memeriksakannya ke dokter atau melakukan terapi.

Terapi fisik penting untuk menjaga postur tubuh anak, serta mengurangi rasa sakit di pinggang dan kaki. Terapi juga perlu agar anak dapat melakukan kegiatan sehari-hari dengan normal, seperti makan, mandi, dan menulis.

Pengobatan dan perawatan untuk progeria berfokus untuk mengurangi gejala-gejala, sehingga anak dapat hidup senyaman dan sewajar mungkin. Berikut adalah jenis-jenis pengobatan dan perawatan medis yang tersedia:

1. Memantau fungsi jantung

Anak yang menderita kondisi ini sangat disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin pada jantung dan tekanan darahnya, seperti tes ekokardiogram.

2. Tes pengambilan gambar rutin

Tes seperti MRI atau CT scan dapat dilakukan untuk mengecek kemungkinan adanya penyakit-penyakit lain yang muncul, seperti stroke atau cedera pada kepala.

3. Tes mata rutin

Beberapa anak dengan penyakit ini juga memiliki penglihatan yang bermasalah, seperti rabun dekat atau mata kering. Seiring dengan berjalannya waktu, anak juga mungkin berisiko menderita katarak, meningkatnya sensitivitas pada cahaya, serta iritasi pada mata.

4. Tes pendengaran

Pada beberapa kasus, anak-anak yang menderita kondisi ini juga mengalami gangguan pendengaran. Kondisi ini dapat diatasi dengan memakaikan alat bantu dengar.

5. Pemeriksaan gigi secara rutin

Masalah gigi dan mulut sangat umum dijumpai pada penderita penyakit ini, seperti karang gigi, crowding, gigi terlambat tumbuh, dan kerusakan gusi.

6. Pemberian aspirin

Aspirin dalam dosis rendah juga akan diresepkan oleh dokter untuk membantu mencegah kemungkinan terjadinya serangan jantung dan stroke.

7. Obat-obatan lainnya

Tergantung pada kondisi anak, dokter juga mungkin akan meresepkan obat-obatan lain seperti statin untuk menurunkan kolesterol, obat-obatan penurun tekanan darah, obat pengencer darah, serta obat penghilang rasa sakit.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan-perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi progeria?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi atau meminimalisir gejala-gejala penyakit ini:

  • Anak-anak dengan kondisi ini biasanya memiliki masalah dengan hidrasi. Pastikan anak minum banyak cairan, terutama saat sakit atau pada cuaca yang panas.
  • Apabila anak Anda memiliki kesulitan saat makan, cobalah membagi makanan menjadi porsi yang kecil namun lebih sering.
  • Berikan kesempatan untuk anak belajar dan aktif dalam hidupnya. Konsultasikan dengan dokter anak untuk mengetahui aktivitas yang terbaik untuk anak.
  • Agar kaki anak lebih nyaman, gunakan bantalan atau sol untuk kaki.
  • Gunakan tabir surya dengan SPF setidaknya 15 untuk melindungi kulit anak.
  • Pastikan anak Anda mendapatkan semua imunisasi yang diperlukan.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber