Encephalocele

Definisi

Apa itu encephalocele?

Encephalocele atau ensefalokel adalah kelainan atau cacat lahir bawaan ketika tengkorak bayi tidak berkembang dengan sempurna atau tabung tidak menutup sepenuhnya selama kehamilan.

Perkembangan tengkorak yang belum sempurna ini membuat sebagian jaringan otak dan jaringan di sekitarnya berada di luar tengkorak. Jadi, ada bukaan mulai dari bagian hidung sampai ke belakang leher atau melewati bagian tengah tengkorak.

Akan tetapi, bukaan ensefalokel yang paling sering terjadi yakni di bagian belakang kepala (lihat gambar), di bagian atas kepala, dan di antara bagian dahi dan hidung.

Jadi, encephalocele atau ensefalokel adalah kondisi cacat lahir yang menimbulkan adanya tonjolan atau bulatan kecil menyerupai kantung yang keluar melalui lubang tengkorak bayi.

Kadang kala, ada juga bagian dari selaput yang menutupi otak dan sumsum tulang belakang (meninges) dan cairan serebrospinal yang keluar melalui lubang tengkorak.

Normalnya, otak dan sumsum tulang belakang bayi berkembang pada struktur bernama tabung saraf. Ketika tabung saraf bayi tidak menutup dengan sempurna selama kehamilan akan ada bagian otak yang menempel di luar tabung saraf.

Encephalocele atau ensefalokel adalah kondisi yang biasanya terjadi di masa awal kehamilan.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Encephalocele atau ensefalokel adalah kondisi cacat lahir bawaan pada bayi yang terbilang jarang terjadi. Kelainan saat bayi lahir ini umumnya dialami ras Afrika-Amerika atau orang berkulit hitam.

Tanda-Tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala encephalocele?

Encephalocele atau ensefalokel adalah kondisi cacat bawaan dengan gejala yang mudah terlihat saat bayi baru lahir.

Namun dalam beberapa kasus, adanya ensefalokel kecil di bagian hidung dan dahi bisa tidak terdeteksi sampai dilakukan diagnosis yang tepat.

Berbagai gejala encephalocele yang dialami bayi adalah sebagai berikut:

• Mengalami kelainan sistem saraf (masalah neurologis)
• Mengalami penumpukan cairan serebrospinal di otak (hidrosefalus)
• Mengalami kelumpuhan anggota gerak
• Mengalami ukuran lingkar kepala kecil yang tidak normal (mikrosefalus)
• Mengalami gerakan otot yang tidak terkoordinasi (ataksia)
• Mengalami keterlambatan dalam perkembangan
• Mengalami gangguan penglihatan
• Mengalami masalah atau kesulitan bernapas bila ensefalokel ada di bagian hidung
• Mengalami kesulitan saat menelan
• Rasa sakit di sekitar jendolan encephalocele
• Bayi kejang
• Bayi mengalami keterlambatan dalam perkembangan mental

Gejala ensefalokel adalah kondisi dengan gejala yang sangat bervariasi. Seperti yang dirincikan di atas, gejala encephalocele dapat meliputi hidrosefalus atau pembengkakan otak bayi karena adanya penumpukan cairan serebrospinal.

Selain itu, beberapa bayi juga menunjukkan tanda keterlambatan perkembangan yakni berhasil mencapai tonggak perkembangan tetapi dalam waktu yang lebih lama.

Perkembangan yang cenderung lebih lambat ini misalnya saat bayi berhasil duduk sendiri, bayi merangkak, bayi berdiri, hingga bayi berjalan.

Bahkan, postur tubuh bayi dengan kondisi encephalocele ini bisa saja lebih kecil ketimbang bayi lainnya di usia yang sama.

Kemampuan belajar bayi juga mungkin cenderung rendah seiring perkembangan usianya. Di sisi lain, gejala encephalocele juga bisa membuat bayi mengalami kejang dan gangguan pada penglihatan.

Hanya saja, ternyata ada juga bayi dengan encephalocele yang tidak mengalami gejala lain sama sekali selain benjolan di tengkorak. Jika kondisi ini yang terjadi, biasanya orangtua memilih untuk menghilangkan ensefalokel tersebut.

Hal ini dikarenakan untuk memperbaiki penampilan bayi dan khawatir si kecil akan mengalami cedera di kemudian hari, contohnya saat bermain, berolahraga, dan beraktivitas.

Kapan harus periksa ke dokter?

Encephalocele adalah kondisi cacat bawaan lahir yang bisa dengan mudah diamati sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab encephalocele?

Selama masa perkembangan awal, otak dan sumsum tulang belakang bayi berkembang sebagai struktur yang disebut tabung saraf. Tabung saraf tersebut seharusnya memiliki dua ujung yang masing-masing terbuka.

Kedua bukaan ini kemudian akan menutup dalam beberapa minggu pertama kehamilan. Meski bukaan di ujung tabung saraf menutup, tabung saraf tetap akan tumbuh hingga akhirnya membentuk otak dan sumsum tulang belakang.

Proses ini turut melibatkan neural tube atau saluran sempit yang tertutup guna mendukung pembentukan otak dan sumsum tulang belakang.

Jika proses penutupan tabung saraf ini tidak berhasil berjalan dengan baik, akan muncul masalah yang dikenal dengan nama cacat tabung saraf. Penyebab dari encephalocele sebenarnya belum diketahui secara pasti.

Akan tetapi, ahli kesehatan meyakini bahwa ada berbagai faktor yang terlibat sebagai penyebab encephalocele. Faktor genetik atau keturunan dinilai turut terlibat dalam penyebab ensefalokel.

Artinya, genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak bisa membuat bayi lahir dengan kondisi encephalocele.

Bahkan, jika ada anggota keluarga selain ayah dan ibu, misalnya kakek, nenek, atau saudara lainnya memiliki genetik ensefalokel, juga bisa menyebabkan anak mengalaminya.

Menurut Great Ormond Street Hospital for Children, encephalocele dapat menjadi ciri dari adanya berbagai sindrom. Berbagai sindrom ini contohnya sindrom Dandy Walker, malformasi Chiari, dan lainnya.

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena encephalocele?

Berdasarkan Centers for Disease Control and Prevention (CDC), ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko bayi mengalami encephalocele.

Berbagai faktor risiko encephalocele adalah sebagai berikut:

• Bayi lahir prematur
• Berat badan bayi lahir rendah (BBLR)
• Memiliki cacat lahir lain
• Keturunan kulit hitam
• Keturunan Afrika-Amerika

CDC menganjurkan ibu untuk memenuhi kebutuhan asam folat sebelum hamil. Bukan hanya sebelum hamil, kebutuhan asam folat selama masa kehamilan juga tidak boleh kurang.

Selain itu, kebutuhan zat gizi lain yang perlu dipenuhi ibu sebelum dan selama kehamilan yakni vitamin B kompleks lainnya.

Ini karena asupan vitamin B kompleks, termasuk asam folat, yang cukup sebelum dan selama kehamilan dapat membantu menurunkan risiko terjadinya cacat lahir pada bayi.

Hal ini dapat menurunkan risiko cacat lahir pada otak maupun tulang belakang bayi seperti dalam kasus encephalocele ini.

Jika Anda sedang hamil atau berencana hamil dan ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis encephalocele?

Encephalocele atau ensefalokel adalah kondisi yang bisa dengan mudah didiagnosis dokter saat bayi baru lahir dengan melihat adanya tonjolan di kepala, celah tengkorak, atau tulang wajah.

Dalam beberapa kasus, ensefalokel juga bisa didiagnosis saat usia anak sudah beberapa tahun. Terkadang, encephalocele yang didiagnosis dokter bisa berukuran kecil misalnya di sekitar hidung dan dahi bayi.

Bahkan, saking kecilnya ukuran encephalocele di daerah hidung dan dahi juga bisa tidak terdeteksi. Diagnosis encephalocele juga bisa dilakukan saat bayi masih berada di dalam kandungan menggunakan pemeriksaan ultrasound (USG).

Ensefalokel dapat dengan mudah didiagnosis saat kehamilan ketika ukurannya cukup besar sehingga tertangkap dalam pemeriksaan USG.

Setelah ditemukan adanya encephalocele, dokter kemudian akan memastikannya dengan melakukan pemeriksaan MRI (magnetic resonance imaging) pada bayi.

Pemeriksaan MRI akan membantu dokter untuk mengamati dengan lebih jelas mengenai kondisi tengkorak bayi serta pengaruh kantung tambahan pada selaput dan jaringan otak.

Dokter akan dengan teliti memeriksa kondisi bayi karena encephalocele juga dapat berkaitan dengan masalah kesehatan lainnya.

Apa saja pilihan pengobatan untuk encephalocele?

Pengobatan encephalocele biasanya dilakukan dengan operasi atau pembedahan. Operasi encephalocele bertujuan untuk memperbaiki bagian otak yang menonjol di luar tengkorak agar bisa kembali ke tempatnya kemudian menutup lubang pada tengkorak.

Proses operasi dilakukan oleh seorang ahli bedah saraf di beberapa bulan pertama setelah bayi lahir. Bila kulit yang menutupi encephalocele bayi membantu melindungi tengkorak, dokter mungkin menyarankan pembedahan ditunda beberapa bulan lagi.

Sementara jika tidak ada kulit yang melindungi encephalocele, operasi bisa dilakukan secepatnya setelah bayi baru lahir.

Dalam kasus yang lebih kompleks, bayi bisa menjalani operasi secara bertahap bahkan sampai usianya beberapa tahun agar lebih mudah dilakukan.

Perawatan bagi bayi yang mengalami ensefalokel dapat disesuaikan dengan kebutuhannya. Hanya saja, gangguan neurologis atau kelainan saraf akibat ensefalokel biasanya masih akan tetap ada. Dokter akan memberikan penanganan jangka panjang tergantung kondisi si kecil.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.