Harlequin Ichthyosis

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 26/04/2020 . Waktu baca 10 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis adalah kelainan atau cacat bawaan parah pada kulit bayi yang baru lahir. Harlequin ichthyosis adalah kelainan lahir langka yang juga dikenal dengan nama sindrom bayi Harlequin (Harlequin baby syndrome) atau kongenital ichthyosis.

Nama Harlequin ichthyosis itu sendiri berasal dari kostum khas badut Harlequin yang memiliki motif tambalan mirip berlian. Motif tersebut sama seperti tekstur kulit bayi yang mengalami kelainan ini.

Ketika lahir bayi memiliki lembaran kulit tebal berwarna kuning kecoklatan di seluruh tubuh yang akan membatasi pergerakan bayi.

Selanjutnya, kulit yang kaku tersebut akan robek membentuk celah-celah kulit kemerahan dan dalam hingga memperlihatkan dermis (lapisan dalam kulit).

Itulah mengapa bayi dengan kelainan kulit bawaan ini lahir dengan tubuh yang dilapisi oleh kulit yang sangat keras, tebal, dan tampak pecah-pecah.

Harlequin ichthyosis adalah kelainan kulit yang dapat memengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, serta telinga bayi.

Bahkan, kondisi yang terbilang langka ini juga dapat membuat pergerakan lengan dan kaki bayi menjadi lebih terbatas.

Pergerakan tubuh bayi yang terbatas ini bisa menimbulkan kesulitan saat makan, kesulitan dalam bernapas, hingga gagal napas.

motif Harlequin, gejala Iktiosis Harlequin
Motif kostum badut Harlequin, gejala Iktiosis Harlequin

Seberapa umumkah kondisi ini?

Harlequin ichthyosis adalah kelainan atau cacat bawaan pada kulit bayi baru lahir yang terbilang langka. Mengutip dari U.S National Library of Medicine, angka kasus dari kondisi ini tidak diketahui secara pasti.

Hanya saja, sekitar 1 dari 300.000 bayi yang baru lahir diperkirakan mengalami kelainan kulit langka ini.

Meski langka, Harlequin ichthyosis adalah kelainan kulit yang sangat berbahaya dan bisa berakibat fatal. Hal ini disebabkan oleh peradangan berat dan gangguan napas yang dialami bayi akibat kondisi kulitnya yang tidak normal.

Gangguan napas disebabkan oleh keterbatasan gerak kembang-kempis dada akibat skuama hiperkeratosis dan cacat bentuk tulang.

Selain itu, bayi yang memiliki iktiosis Harlequin umumnya juga mengalami kesulitan menyusui sehingga menyebabkan dehidrasi dan hipoglikemia.

Kondisi kulitnya yang bermasalah kemudian menyebabkan semakin banyak cairan yang dikeluarkan melalui kulit sehingga dehidrasi akan semakin parah.

Hipoglikemia, dehidrasi berat, gangguan elektrolit, gangguan ginjal, dan infeksi kulit menjadi penyebab tingginya kematian pada bayi dengan penyakit ini.

Bayi yang berhasil ditangani pada kasus ini umumnya telah melewati sejumlah perawatan intensif dan terapi retina. Walaupun demikian, mereka masih tetap berpotensi untuk mengalami sejumlah infeksi sistemik lainnya.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala Harlequin ichthyosis?

Tanda dan gejala Harlequin ichthyosis biasanya lebih parah pada bayi. Namun, gejala kelainan kulit bawaan ini umumnya akan berubah seiring dengan bertambahnya usia.

Gejala Harlequin ichythyosis pada bayi baru lahir

Bayi dengan kelainan kulit bawaan ini biasanya lahir prematur. Ini artinya, risiko bayi untuk mengalami komplikasi tinggi karena lahir prematur dan memiliki kelainan kulit langka ini.

Bayi baru lahir yang mengalami Harlequin ichthyosis umumnya akan memiliki tekstur kulit yang tebal, terlihat pecah-pecah, dan tampak berkerak.

Kulit yang tampak pecah-pecah dan berkerak ini dikarenakan tertarik kencang sehingga membuatnya terbelah. Selain itu, gejala Harlequin ichthyosis lainnya pada bayi adalah sebagai berikut:

  • Mengalami masalah pernapasan karena kulit dada yang kencang.
  • Tangan dan kaki yang berukuran kecil, membengkak, dan tampak menekuk sebagian.
  • Tangan dan kaki tampak terbungkus oleh ‘sarung tangan keras’ atau membran mukoid.
  • Cacat bentuk telinga dan hidung.
  • Tingginya kadar natrium dalam darah.
  • Ukuran lingkar kepala kecil.
  • Infeksi pada kulit yang retak.
  • Kelopak mata yang terbalik, bagian dalamnya tampak di luar (ektropion) disertai dengan pembengkakan pada konjungtiva.
  • Mulut terbuka lebar dan bibir melipat keluar.
  • Adanya keterbatasan pada pergerakan sendi.
  • Suhu tubuh rendah.
  • Mengalami katarak.
  • Mengalami dehidrasi.
  • Jumlah jari tangan dan kaki yang lebih banyak dari biasanya.

Gejala Harlequin ichthyosis pada anak-anak

Gejala Harlequin ichthyosis yang terjadi pada anak-anak dapat membuatnya mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik.

Akan tetapi, perkembangan mental yang dialami anak dengan kelainan kulit bawaan ini biasanya sama dengan anak-anak seusianya.

Anak dengan kelainan kulit bawaan ini umumnya memiliki kulit berwarna merah dan bersisik seumur hidupnya. Berbagai gejala Harlequin ichthyosis lainnya pada anak adalah sebagai berikut:

  • Bentuk wajah yang tidak normal karena kulit yang kencang dan tertarik.
  • Kuku bayi tebal.
  • Infeksi kulit berulang.
  • Rambut tipis karena adanya sisik di kulit kepala.
  • Kemampuan pendengaran berkurang karena adanya sisik yang menumpuk di telinga.
  • Jari sulit bergerak karena kulit yang kencang dan tertarik.

Kapan harus periksa ke dokter?

Harlequin ichthyosis adalah kondisi cacat bawaan lahir yang bisa dengan mudah diamati sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab Harlequin ichthyosis?

Berdasarkan laman National Center for Advancing Translational Sciences, penyebab Harlequin ichthyosis adalah mutasi gen ABCA12.

Gen ABCA 12 berfungsi untuk proses pembentukan protein yang berperan dalam perkembangan sel-sel kulit. Selain itu, protein yang dihasilkan oleh gen ABCA12 ini membantu menyaluarkan lemak ke lapisan terluar kulit (epidermis).

Ketika gen ABCA12 bermutasi atau berubah, maka protein tidak dapat terbentuk atau ada protein abnormal kecil tetapi tidak mampu mengangkut lemak dengan baik.

Hilangnya protein ABCA12 ini membuat perkembangan normal kulit di lapisan terluar (epidermis) menjadi terganggu. Alhasil, bayi mengalami gejala berupa tekstur kulit yang keras dan tebal akibat Harlequin ichthyosis.

Kulit bertugas sebagai pelindung tubuh dengan lingkungan di sekitarnya. Jika bayi mengalami kelainan kulit bawaan ini, biasanya ia menjadi lebih sulit untuk mengendalikan air yang hilang dari tubuh, mengatur suhu tubuh, hingga melawan infeksi.

Hal ini dikarenakan tekstur kulit yang tebal dan pecah-pecah. Itu sebabnya, bayi dengan Harlequin ichthyosis sering mengalami kehilangan cairan dalam jumlah banyak (dehidrasi) serta mengidap infeksi yang berisiko mengancam jiwa dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Atas dasar inilah bayi baru lahir dengan kelainan kulit bawaan ini perlu diberikan perawatan intensif sesegera mungkin.

Harlequin ichthyosis adalah kelainan kulit bawaan yang bersifat autosomal resesif genetik atau gen resesif autosom.

Artinya, seorang bayi hanya bisa mendapatkan penyakit ini ketika kerusakan gen tersebut diwariskan dari kedua orangtuanya.

Namun, bayi juga bisa menjadi pembawa (karier) Harlequin ichthyosis tanpa mengalami gejala dari kelainan ini sama sekali.

Ini karena bayi yang menjadi pembawa kelainan ini hanya mewarisi gen dari salah satu orangtuanya.

Ketika bayi yang merupakan pembawa (karier) ini menikah dengan seseorang yang juga merupakan pembawa Harlequin ichthyosis, anak mereka nantinya memiliki kemungkinan 25% untuk mengalami kondisi yang sama.

Jadi, presentase tersebut berlaku untuk setiap kehamilan dengan dua karier orang tua atau orantua dengan Harlequin ichthyosis.

Faktor-faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena Harlequin ichthyosis?

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, risiko Harlequin ichthyosis pada bayi yang baru lahir akan semakin besar bila kedua orangtua memiliki warisan gen dari kedua orangtuanya.

Jika Anda sedang hamil atau sedang merencakan kehamilan dan khawatir karena memiliki keluarga dengan riwayat Harlequin ichthyosis, sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Dokter akan mencari tahu lebih lanjut mengenai kemungkinan apakah genetik tersebut dibawa oleh Anda atau pasangan.

Sementara jika Anda sedang hamil dan memiliki masalah tertentu terkait kehamilan, sebaiknya konsultasikan dengan dokter untuk menjalani tes tertentu.

Pengujian genetik biasanya dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko penyakit dengan mengambil sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Diagnosis Harlequin ichthyosis saat kehamilan dapat dilakukan melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG).

Pemeriksaan USG bisa membantu dokter mendeteksi risiko cacat lahir sedari dini. Pada hasil scan USG, janin yang mengalami Harlequin ichthyosis umumnya ditandai dengan mulut yang terbuka, bibir yang terlihat lebar, hidung yang datar, dan bentuk telinga abnormal.

Kaki dan tangan bayi dengan Harlequin ichthyosis juga terlihat menekuk secara tidak wajar. Bahkan, kelopak mata bayi yang mengalami kelainan kulit bawaan ini umumnya terlipat keluar yang disebut dengan istilah ektropion.

Selain itu, diagnosis Harlequin ichthyosis pada bayi di dalam kandungan juga bisa dilakukan dengan tes amniosentesis alias mengambil sampel cairan ketuban.

Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan dengan tes chorionic villus. Tes ini ditujukan untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan pada bayi di dalam kandungan.

Pemeriksaan amniosentesis dan pemeriksaan chorionic villus sama-sama digunakan untuk mendapatkan sampel DNA janin. Sampel DNA janin selanjutnya diuji untuk mencari tahu kemungkinan adanya mutasi pada gen ABCA12.

Apa saja pilihan pengobatan untuk Harlequin ichthyosis?

Penanganan awal untuk bayi baru lahir dengan kelainan kulit ini biasanya dilakukan dengan menempatkan bayi ke dalam inkubator. Suhu di dalam inkubator harus dijaga agar tingkat kelembapannya tinggi.

Supaya asupan zat gizi bayi tetap tercukupi, ia dapat diberikan susu melalui tabung untuk mencegahnya kurang gizi dan mengalami dehidrasi.

Beberapa penanganan utama Harlequin ichthyosis pada bayi lainnya adalah sebagai berikut:

  • Menjaga dan mempertahankan jalur napas.
  • Melindungi konjungtiva bayi dengan tetes air mata buatan sebanyak 2 kali perhari.
  • Menggunakan infus untuk asupan nutrisi dan cairan. Pemantauan terhadap keseimbangan elektrolit tubuh bayi juga perlu untuk dilakukan.

Selain dilakukan penanganan utama, diperlukan juga beberapa penanganan lainnya pada bayi seperti:

  • Pemberian obat retinoid (seperti isotretinoin dan asitretin) untuk mencegah kulit pecah-pecah
  • Mengoleskan krim pelembab kulit khusus bayi, segera sehabis mandi dan diberikan terus-menerus secara berulang-ulang.
  • Pemberian obat anti nyeri untuk mengontrol rasa sakit akibat gangguan pada kulitnya.
  • Konsultasi mata untuk mencegah terjadinya kebutaan.
  • Rawat inap di NICU (Unit peraawatan intensif khusus bayi baru lahir) agar dapat memantau kondisi pasien dengan lebih baik
  • Menempatkan bayi dalam inkubator yang lembab untuk kehilangan cairan tubuh dan gangguan suhu tubuh.

Belum ada pengobatan yang bisa benar-benar menyembuhkan Harlequin ichthyosis. Namun, di samping penanganan di atas, Anda juga bisa menjaga kulit bayi agar selalu lembap dan bersih.

Pasalnya, kulit yang kering dan terasa kencang dapat membuat kulit bayi pecah-pecah dan rentan mengalami infeksi.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Tips Mencegah Ruam Popok Pada Pantat Bayi

    Eits, kata siapa semua bayi pasti pernah kena ruam popok? Dengan cara-cara berikut, Anda bisa mencegah ruam popok pada si buah hati, lho.

    Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Yuliati Iswandiari
    Bayi, Perawatan Bayi, Parenting 25/06/2020 . Waktu baca 4 menit

    Ibu, Ini 9 Penyakit Kulit yang Paling Umum Dialami Bayi

    Bayi rentan mengalami masalah kulit karena kulitnya masih sangat sensitif. Lantas, apa saja penyakit kulit pada bayi yang paling umum?

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Andisa Shabrina
    Bayi, Perawatan Bayi, Parenting 25/06/2020 . Waktu baca 8 menit

    Ini Akibatnya Jika Bayi Memakai Popok Terlalu Lama

    Kadang, ibu tidak memperhatikan kapan harus mengganti popok dan cenderung membiarkan bayinya memakai popok terlalu lama. Ini akibatnya pada bayi Anda.

    Ditulis oleh: Arinda Veratamala
    Bayi, Perawatan Bayi, Parenting 25/06/2020 . Waktu baca 5 menit

    Si Kecil Mengalami Ruam? Berikut 8 Cara Mengobatinya

    Bayi yang keseringan pakai popok, memang rentan terkena ruam popok. Jangan khawatir, ikuti cara berikut ini untuk mengobati dan mengatasi ruam popok.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Bayi, Perawatan Bayi, Parenting 25/06/2020 . Waktu baca 7 menit

    Direkomendasikan untuk Anda

    Konten Bersponsor
    kesehatan dan kebahagiaan anak

    Begini Pengaruh Kesehatan terhadap Kebahagiaan Anak

    Ditinjau oleh: dr. Carla Pramudita Susanto
    Ditulis oleh: Willyson Eveiro
    Dipublikasikan tanggal: 10/08/2020 . Waktu baca 5 menit
    bayi demam naik turun

    Penyebab Demam Naik Turun Pada Bayi (dan Cara Mengatasinya)

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
    Dipublikasikan tanggal: 21/07/2020 . Waktu baca 3 menit
    mengatasi anak step kejang demam saat anak kejang

    Yang Harus Anda Lakukan Saat Anak Anda Kejang

    Ditulis oleh: Thendy Foraldy
    Dipublikasikan tanggal: 21/07/2020 . Waktu baca 4 menit
    Konten Bersponsor
    penyebab stunting

    Benarkah Cacingan Bisa Menyebabkan Stunting pada Anak?

    Ditinjau oleh: dr. Carla Pramudita Susanto
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Dipublikasikan tanggal: 10/07/2020 . Waktu baca 5 menit