Sindrom Waardenburg

Cacat fisik bisa terjadi sebagai kondisi bawaan sejak lahir. Salah satu cacat lahir yang bisa terjadi yaitu sindrom Waardenburg. Kondisi ini bisa memengaruhi penampilan fisik bayi, tetapi terkadang kemampuan pendengaran juga bisa terganggu. Untuk mengetahui lebih lanjut, simak penjelasan di bawah ini. 

Apa itu sindrom Waardenburg?

Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah kelainan bawaan sejak lahir yang bisa memengaruhi warna kulit, rambut, mata, dan bentuk wajah bayi saat lahir.

Pada beberapa kasus, sindrom Waardenburg juga bisa menyebabkan gangguan pendengaran.

Kebanyakan bayi yang lahir dengan Waardenburg syndrome sebenarnya memiliki fungsi pendengaran yang normal.

Hanya saja, terkadang bayi bisa mengalami gangguan pendengaran sedang hingga berat di salah satu maupun kedua telinga sekaligus.

Gangguan pendengaran terkait Waardenburg syndrome ini adalah kelainan bawaan sejak bayi baru lahir.

Ciri khas utama yang biasanya dimiliki, yaitu memiliki mata berwarna biru pucat atau warna mata yang berbeda, seperti satu mata berwarna biru dan satu lagi cokelat.

Selain itu, pertumbuhan rambut bayi dengan Waardenburg syndrome juga tampak khas karena bisa berubah warna, misalnya menjadi abu-abu.

Namun, pada dasarnya gejala sindrom Waardenburg bisa berbeda-beda di setiap individu yang mengalami, bahkan sekali pun ada di dalam satu keluarga.

Belum ada obat untuk Waardenburg syndrome, tetapi sindrom ini bisa ditangani dengan baik sehingga bayi yang lahir dengan kondisi ini tetap bisa menjalani hidup seperti biasanya.

Tanda dan gejala sindrom Waardenburg

Gejala Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg bisa berbeda-beda tergantung tipe yang dialami. Jadi, ada empat tipe atau jenis Waardenburg syndrome dengan masing-masing gejalanya.

Gejala sindrom Waardenburg yang paling umum adalah warna kulit dan mata yang cenderung pucat atau muda. Gejala umum lainnya adalah tumbuhnya beberapa rambut putih di dekat dahi.

Berbagai gejala Waardenburg syndrome berdasarkan jenisnya adalah sebagai berikut.

1. Tipe 1

Jarak yang lebar antara mata kanan dan kiri adalah salah satu gejala Waardenburg syndrome tipe I.  Bayi yang lahir dengan tipe ini juga memiliki mata berwarna biru pucat atau warna berbeda di kedua mata.

Bercak putih pada rambut dan kulit serta kehilangan pendengaran (tuli) karena masalah telinga bagian dalam juga dapat terjadi.

2. Tipe 2

Anak dengan tipe 2 sindrome ini lebih banyak yang mengalami kehilangan pendengaran dibandingkan dengan tipe 1 sebelumnya.

Perubahan pigmen rambut dan kulit juga seperti tipe 1. Hanya bedanya, tipe 2 tidak mengalami jarak yang lebar antara mata kanan dan kiri.

3. Tipe 3

Tipe ini dikenal dengan sindrom Klein-Waardenburg. Selain memiliki gejala Waardenburg tipe 1 dan 2, bayi dengan sindrom tipe 3 ini  juga mengalami kelainan pada tangannya.

Misalnya jari yang menyatu atau bentuk bahu yang berbeda. Tanda lainnya bayi yang lahir dengan tipe ini memiliki kondisi hidung yang lebar dan jarak mata yang jauh seperti tipe 1.

4. Tipe 4

Tipe ini dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejala tipe ini mirip dengan Waardenburg tipe 2.

Bedanya pada tipe ini, bayi mengalami kehilangan beberapa sel saraf yang di usus besar. Ini yang menyebabkan anak dengan tipe ini sering susah buang air besar (sembelit).

Penyebab sindrom Waardenburg

Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg bukanlah suatu kelainan yang menular dan tidak dapat disembuhkan dengan obat-obatan. Kondisi ini juga tidak disebabkan oleh faktor gaya hidup.

Penyebab Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah terjadinya mutasi atau perubahan pada setidaknya enam gen yang berbeda dalam tubuh.

Gen-gen yang bermutasi ini adalah gen yang bertugas untuk membentuk berbagai sel, terutama sel melanosit.

Melanosit adalah salah satu jenis sel yang menentukan warna kulit, rambut, dan pigmen mata. Sel melanosit juga terlibat dalam pembentukan fungsi telinga bagian dalam.

Jika pembentukan sel ini terganggu, fungsi telinga bagian dalam juga akan terganggu. Jenis gen yang mengalami mutasi yang akan menentukan tipe Waardenburg syndrome mana yang bayi alami.

Beberapa nama gen yang terlibat dalam sindrom ini seperti gen SOX10, EDN3, dan EDNRB yang memengaruhi perkembangan saraf di usus besar.

Sindrom Waardenburg tipe 1 dan 3 seringnya disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3. Ada perbedaan penyebab pada masing-masing tipe Waardenburg syndrome.

Sindrom Waardenburg tipe 1 dan 3 bisa terjadi karena adanya pola autosom dominan.

Autosom adalah kromosom tetapi bukan kromosom seks, sedangkan dominan adalah satu salinan mutasi gen yang perlu dimiliki seseorang untuk mengalami kondisi tertentu.

Itu sebabnya, kebanyakan bayi yang lahir dengan Waardenburg syndrome tipe 1 dan tipe 3 umumnya memiliki orangtua dengan kelainan ini.

Sementara untuk sindrom Waardenburg tipe 2 dan tipe 4 juga mengikuti pola pewarisan dominan, tetapi juga bisa diturunkan dari orangtua ke anak berdasarkan pola genetik resesif.

Tipe 2 dan tipe 4 ini membutuhkan dua salinan mutasi gen sehingga kemungkinan bayi lahir dengan sindrom ini biasanya lebih kecil.

Singkatnya, kedua pola pewarisan ini berarti sindrom Waardenburg bisa terjadi bila ada anggota keluarga yang sudah lebih dulu mengalaminya.

Faktor risiko sindrom Waardenburg

Faktor genetik atau keturunan dalam keluarga bisa meningkatkan risiko Waardenburg syndrome pada bayi yang baru lahir.

Seperti yang sempat dijelaskan sebelumnya, jika ada anggota keluarga yang mengalami kelainan bawaan ini, risiko bayi untuk mengalaminya juga menjadi lebih besar.

Akan tetapi, gen juga bisa bersifat resesif alias tidak muncul dalam beberapa generasi keturunan keluarga. Namun, genetik sindrom ini mungkin tetap mengalir dalam generasi keluarga tersebut.

Alhasil, nantinya bayi tetap memiliki risiko untuk lahir dengan sindrom Waardenburg meski tidak ada anggota keluarga sebelumnya yang menunjukkan gejala kelainan ini.

Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut kepada dokter.

Diagnosis sindrom Waardenburg

Waardenburg syndrome akan dideteksi lebih lanjut oleh dokter ketika terlihat perbedaan pada penampilan bayi yang baru lahir.

Akan tetapi, tidak semua bayi yang baru lahir akan terlihat perbedaannya saat dilakukan pemeriksaan fisik. Ada yang baru terdeteksi selama beberapa tahun kemudian.

Beberapa hal yang akan diperiksa dokter terkait Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah sebagai berikut.

• Mata kanan dan kiri warnanya berbeda.
• Pigmentasi rambut tidak seperti biasanya.
• Sudut mata bagian dalam tampak berbeda, yang dikenal dengan sebutan canthi.
• Riwayat orangtua atau saudara kandung yang mengalami kondisi ini.
• Kedua alis menyambung seolah jadi satu dalam beberapa kasus tertentu.
• Adanya bercak putih pada kulit bayi sejak lahir.
• Bentuk batang hidung yang melebar tidak seperti biasanya.
• Ketika sudah terlihat beberapa tanda di atas, dokter akan melakukan tes pendengaran.

Jika perlu dipastikan lebih detail, dokter akan melakukan pengujian atau tes DNA melalui pengambilan darah. Petugas laboratorium akan menganalisis keberadaan DNA yang mengalami mutasi genetik.

Tes DNA ini juga bisa dilakukan pada ibu selama masa kehamilan untuk mengetahui kondisi janin di dalam kandungan.

Pengobatan sindrom Waardenburg

Pada dasarnya, tidak ada obat khusus yang diberikan pada orang dengan Waardenburg syndrome.

Bayi yang lahir dengan sindrom ini bisa menjalani kehidupan dengan normal. Perubahan gaya hidup juga tidak akan memengaruhi gejala yang muncul pada sindrom ini.

Namun, memang ada beberapa perawatan yang dilakukan untuk mengelola gejala yang timbul, seperti berikut ini.

• Penggunaan alat bantu dengar.
• Operasi untuk menghilangkan atau mencegah sumbatan di usus.
• Penggunaan tas kolostomi yakni alat untuk menjaga kesehatan usus pada sindrom tipe 4 ini.
• Penggunaan kosmetik untuk menutupi pigmen kulit yang tidak biasa atau penggunaan riasan lainnya untuk menyamarkan.
• Beberapa orang dengan Waardenburg syndrome memerlukan dukungan psikis untuk mengelola kondisi khusus yang mereka miliki, terutama kalau penampilan mereka jadi sangat berbeda.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah kepada dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.