Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah jenis anemia karena keturunan (pewarisan resesif autosom). Artinya, Anda berisiko terkena anemia sel sabit apabila ada salah satu dari orangtua yang memiliki gen mutasi pembentuk sel sabit.

Anemia sel (sickle cell anemia) adalah kondisi anemia yang ditandai dengan keping sel darah merah yang berbentuk abnormal seperti bulan sabit, dengan tekstur kaku dan lengket. Sel darah merah yang sehat dan normal seharsnya berbentuk piringan bulat pipih, sehingga mudah mengalir di dalam pembuluh.

Tidak cukupnya jumlah sel darah merah yang sehat untuk mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh dapat mengganggu kesehatan.

Gejala anemia sel sabit, penyebab anemia sel sabit, dan obat anemia sel sabit akan dijelaskan lebih lanjut di bawah ini.

Seberapa umumkah anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah kondisi yang lebih umum terjadi pada orang-orang dari ras atau etnis Afrika, India, Mediterania, Saudi Arabia, Qatar, Karibia, Amerika Tengah, dan Amerika Selatan.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Gejala umum dari anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah:

  • Anemia kronis
  • Lemah dan letih
  • Bengkak pada tangan dan kaki karena pembuluh darah terhambat
  • Penyakit kuning, pertumbuhan terlambat
  • Rasa sakit parah pada dada, daerah perut, persendian dan tulang, yang dapat berlangsung selama hitungan jam hingga mingguan

Penyakit sel sabit merupakan turunan, namun gejala baru akan muncul setelah berusia 4 bulan.

Terdapat kemungkinan beberapa tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda merasa khawatir terhadap suatu gejala, silakan konsultasikan dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anemia sel sabit biasanya terdiagnosis pada saat bayi. Namun jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu dari masalah berikut, segera hubungi dokter:

  • Rasa sakit yang intens tanpa sebab, seperti rasa sakit di daerah perut, dada, tulang, atau persendian
  • Bengkak pada tangan atau kaki
  • Bengkak di daerah perut, khususnya sakit saat disentuh
  • Demam: orang-orang dengan anemia sel sabit memiliki tingkat risiko lebih tinggi terkena infeksi dan demam yang juga merupakan tanda awal infeksi
  • Kulit pucat
  • Kulit kuning atau putih di mata
  • Beberapa tanda atau gejala stroke, berupa:
    • Mati rasa atau terasa lemah di salah satu bagian wajah, lengan, atau kaki
    • Kebingungan
    • Mendadak kehilangan pandangan

Penyebab

Apa penyebab anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Jenis anemia ini disebabkan oleh kerusakan genetik pada gen pembentuk hemoglobin dalam darah Anda. Gen mutasi sel sabit diturunkan dari generasi ke generasi.

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru menuju seluruh tubuh.

Mutasi gen tersebut menyebabkan hemoglobin (beta-globin protein) bercampur dengan terlalu banyak zat besi. Ketika Anda memiliki anemia sel sabit, kelainan pada hemoglobin membuat sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan cacat.

Untuk kasus di mana orangtua memiliki sel sabit dan melahirkan anak, kemungkinannya adalah:

  • 25% kemungkinan bayi yang baru lahir tidak terserang penyakit ini
  • 50% anak-anak memiliki faktor genetik tersembunyi, tetapi penyakitnya tidak muncul
  • 25% kemungkinan anak-anak yang dilahirkan memiliki sel sabit

Faktor-faktor risiko dan komplikasi

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Satu-satunya faktor yang meningkatkan risiko sel sabit hanyalah memiliki keturunan sel sabit.

Orangtua yang memiliki sel sabit menandakan bahwa ia memiliki hemoglobin yang normal dan satu gen sel sabit, sehingga darah memiliki hemoglobin normal dan tidak normal.

Walaupun salah satu sisi orangtua dilahirkan normal, ia tetap berkemungkinan menurunkan sel sabit turunan pada anaknya dengan peluang sebesar 25%

Apa saja risiko komplikasi dari anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Kelainan bentuk sel darah merah dapat menyebabkannya sulit bergerak melalui pembuluh darah, sehingga memperlambat atau menghentikan aliran darah dan oksigen ke seluruh bagian tubuh. Situasi ini memicu rusaknya jaringan dan organ-organ karena tidak mendapat cukup darah.

Anemia sel sabit yang parah dapat menyebabkan kondisi seperti stroke dan serangan jantung. Pasien anemia sel sabit mungkin juga mengalami pembengkakan di bagian tangan dan kaki, serta mengalami penurunan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.

Komplikasi dari sel sabit juga termasuk penyakit ginjal dan mata, stroke, dan infeksi seperti osteomyelitis atau pneumonia. Dalam kasus yang berat, sumsum tulang akan berhenti memproduksi sel darah merah.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang paling umum untuk mendiagnosis anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Dokter Anda akan mendiagnosis sel sabit berdasarkan catatan medis Anda dan keluarga Anda atau tes darah untuk melihat sel sabit dan mutasi hemoglobin.

Anak-anak akan terdiagnosa dari awal jika Anda segera melakukan tes darah sejak lahir.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Sel sabit tidak sepenuhnya dapat diobati. Perawatan ini ditawarkan dokter untuk mengendalikan gejala dan meredakan rasa sakit.

Jika Anda atau anak Anda mengalami rasa sakit berlebihan dan obat-obatan tidak efektif, dokter akan menyuntikkan penghilang rasa sakit yang kuat jenis narkotik (penghambat saraf bagi rasa sakit) secara langsung ke otot atau persendian. Hydroxyure menghambat produksi eritrosit yang akan membantu mencegah rasa sakit sering muncul.

Anda atau anak Anda akan membutuhkan air dan nutrisi lebih banyak dan tranfusi darah secara berkala. Sementara itu, darah dengan sel sabit akan tergantikan dengan darah sehat.

Anak-anak akan sering membutuhkan penggunaan penisilin untuk mencegah infeksi.

Dokter Anda dapat memberikan Anda atau anak Anda transplantasi sumsum. namun, metode ini sangat kompleks dan membutuhkan banyak pertimbangan tertentu agar dapat berhasil.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Perubahan gaya hidup dan pengobatan rumah berikut dapat membantu Anda mengatasi anemia sel sabit (sickle cell anemia):

  • Minum banyak air untuk mencegah dehidrasi
  • Lakukan diet dengan banyak sayuran hijau yang kaya folat. Anda sebaiknya mengonsumsi folat setiap hari.
  • Olahraga ringan untuk meningkatkan ketahanan
  • Lakukan vaksinasi sesuai dengan yang dianjurkan dokter Anda
  • Jangan bepergian dengan pesawat tanpa ruangan bertekanan
  • Jangan menyalahgunakan obat penghilang rasa sakit. Walaupun analgesik adalah yang sangat dibutuhkan jika Anda atau anak Anda memiliki sel sabit tetapi Anda sebaiknya hanya mengonsumsi sesuai resep dan selalu konsultasikan dengan dokter Anda sebelum berinisiatif mengonsumsi obat sendiri
  • Jangan mengonsumsi alkohol, bir, dan narkotika untuk menghilangkan rasa sakit

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Share now :

Direview tanggal: September 22, 2016 | Terakhir Diedit: Januari 7, 2020

Sumber
Yang juga perlu Anda baca