Beberapa tes dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom saat hamil, di antaranya:
Amniocentesis
Amniocentesis merupakan sebuah tes yang dilakukan untuk mendiagnosis kelainan kromosom dan cacat tabung saraf (neural tube defects), seperti spina bifida. Amniocentesis dilakukan dengan cara mengambil sampel dari cairan ketuban yang mengelilingi janin.
Amniocentesis biasanya dilakukan oleh wanita hamil yang berisiko tinggi memiliki kelainan kromosom pada usia kehamilan 15-20 minggu (trimester kedua), namun bisa dilakukan kapan saja selama kehamilan. Wanita hamil yang memiliki risiko tinggi memiliki kelainan kromosom, antara lain adalah yang akan melahirkan di atas usia 35 tahun atau yang pernah melakukan tes skrining kelainan serum maternal.
Amniocentesis dilakukan dengan cara memasukkan jarum melalui perut ibu ke dalam kantung ketuban bayi di dalam rahim untuk mendapatkan sampel cairan ketuban bayi. Bantuan ultrasound diperlukan guna memandu pemasukan dan pengeluaran jarum. Sekitar tiga sendok makan cairan ketuban kemudian dikeluarkan melalui jarum. Sel-sel dari cairan ketuban ini kemudian digunakan untuk pengujian genetik di laboratorium. Hasil biasanya akan keluar sekitar 10 hari sampai 2 minggu, tergantung masing-masing laboratorium. Risiko keguguran setelah amniocentesis adalah 1/500 sampai 1/1000 kehamilan.
Wanita yang sedang hamil anak kembar perlu untuk diambil sampelnya dari masing-masing cairan ketuban bayi untuk mempelajari setiap bayi. Hal ini tergantung dari posisi posisi bayi dan plasenta, jumlah cairan, dan anatomi wanita, karena kadang-kadang amniocentesis tidak bisa dilakukan. Perlu diketahui bahwa cairan ketuban mengandung sel-sel bayi yang mengandung informasi genetik.
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar