Mengenal Sindrom Patau, Kelainan Kromosom Langka yang Mematikan

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 8 September 2020 . Waktu baca 3 menit
Bagikan sekarang

Beberapa waktu lalu, Tanah Air sempat dibuat gempar oleh berita kematian bayi cilik Adam Fabumi di usia yang baru 7 bulan akibat penyakit yang dimilikinya. Adam Fabumi diketahui mengidap Trisomy 13 atau yang dikenal sebagai sindrom Patau. Berikut informasi lengkap seputar penyakit langka tersebut.

Apa itu trisomi 13 (sindrom Patau)?

Trisomi adalah suatu kondisi kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan kromosom. Pada manusia yang sehat dan normal, salinan kromosom seharusnya hanya ada dua. Trisomi adalah kondisi genetik. Artinya, kelainan ini hanya bisa didapat dari warisan orangtua.

Kromosom itu sendiri ditandai dengan angka. Misalnya, Down syndrome yang disebabkan oleh kelainan pembelahan sel pada kromosom nomor 21 (Trisomi 21). Bayi dengan sindrom Patau memiliki kelainan pada kromosom ke-13. Itu sebabnya sindrom Patau juga dikenal dengan nama trisomi 13.

Sindrom Patau adalah kelainan kromosom langka yang memengaruhi kira-kira satu dari setiap 8.000-12.000 kelahiran hidup. Kelainan kromosom ini memengaruhi hampir semua sistem organ dalam tubuh, yang tidak hanya menghambat proses tumbuh kembang bayi namun juga mengancam nyawa. Banyak bayi yang lahir dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau selama minggu pertama kehidupan mereka. Hanya lima sampai 10 persen anak-anak dengan kondisi ini yang berhasil hidup melewati tahun pertama.

Tanda dan gejala trisomi 13 (sindrom Patau)

Beberapa tanda dan gejala yang dapat terlihat pada bayi dengan trisomi 13 antara lain:

Risiko anak untuk memiliki trisomi 13 dapat meningkat jika Anda hamil di usia tua

Sama seperti risiko cacat lahir dan kelainan lainnya, risiko calon jabang bayi untuk memiliki sindrom patau dapat meningkat jika usia ibu saat hamil di atas 30 tahun. sejumlah studi bahkan melaporkan risiko sindrom Patau lebih rentan terjadi pada ibu yang hamil di usia 32 tahun. Meski begitu, hubungan sebab-akibatnya belum diketahui pasti.

Risiko anak selanjutnya untuk memiliki trisomi 13 juga meningkat jika ibu pernah melahirkan anak dengan sindrom Patau dari kehamilan sebelumnya. Akan tetapi, kemungkinannya termasuk kecil (hanya sekitar 1 persen).

Bagaimana cara mendiagnosis trisomi 13?

Dokter dapat mendiagnosis trisomi 13 (sindrom Patau) lewat USG rutin selama masa kehamilan. Namun hasil skrining USG tidak terjamin 100% akurat. Pasalnya, tidak semua kelainan dapat terdeteksi dengan jelas pada ultrasound. Terlebih, kelainan yang ditimbulkan oleh trisomi 13 dapat disalahartikan sebagai gangguan atau penyakit lainnya. Selain lewat USG, kelainan kromosom juga dapat diketahui sebelum kelahiran dengan teknik amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Untuk menhindari hal yang tidak diinginkan, sebaiknya para calon ibu hendaknya terlebih dulu menjalani tes genetik sebelum merencanakan kehamilan untuk mendeteksi dini setiap potensi kelainan yang mungkin terjadi.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Penyebab Gangguan Makan pada Remaja dan Cara Mengatasinya

Takut gemuk dan anggapan body goals adalah yang tinggi, kurus, dan langsing kerap jadi penyebab gangguan atau penyimpangan makan pada remaja.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Atifa Adlina
Remaja, Kesehatan Mental Remaja, Parenting 19 September 2020 . Waktu baca 10 menit

Kapan Boleh Mencoba Hamil Lagi Setelah Keguguran?

Mungkin Anda bingung harus kapan memulai lagi untuk mencoba hamil lagi setelah keguguran. Namun, itu semua tergantung pada kondisi Anda.

Ditulis oleh: Arinda Veratamala
Kehamilan & Kandungan, Kehamilan 16 September 2020 . Waktu baca 4 menit

Menghadapi 7 Kecemasan Ibu Hamil Menjelang Persalinan

Mendekati hari-H melahirkan, Anda mungkin jadi gugup dan takut. Hal ini wajar, tapi jangan sampai kecemasan ibu hamil menjelang persalinan bikin stres.

Ditulis oleh: Irene Anindyaputri
Kehamilan & Kandungan, Melahirkan, Kehamilan 10 September 2020 . Waktu baca 5 menit

Hati-hati, Pelumas Seks Bisa Bikin Susah Hamil

Sedang mencoba hamil tapi belum berhasil juga? Hal ini kemungkinan disebabkan pelumas seks alias lubrikan yang membuat susah hamil.

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Irene Anindyaputri
Kesuburan, Kehamilan 9 September 2020 . Waktu baca 4 menit

Direkomendasikan untuk Anda

melahirkan normal tanpa rasa sakit

Melahirkan Normal Tanpa Rasa Sakit, Apakah Mungkin?

Ditulis oleh: Theresia Evelyn
Dipublikasikan tanggal: 30 September 2020 . Waktu baca 5 menit
spina bifida

Spina Bifida

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Shylma Na'imah
Dipublikasikan tanggal: 25 September 2020 . Waktu baca 13 menit
minum antidepresan saat hamil

Minum Antidepresan Saat Hamil, Boleh Atau Tidak?

Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
Dipublikasikan tanggal: 24 September 2020 . Waktu baca 4 menit
korset perut setelah melahirkan

Perlukah Memakai Korset Perut Setelah Melahirkan?

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Novita Joseph
Dipublikasikan tanggal: 23 September 2020 . Waktu baca 3 menit