Ehlers Danlos syndrome adalah penyakit langka yang memengaruhi jaringan ikat di dalam tubuh. Terutama pada kulit, sendi, dan dinding pembuluh darah. Jaringan ini terdiri dari campuran sel, serat, protein yang dikenal dengan kolagen, dan zat lain yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada struktur di dalam tubuh. Terganggunya jaringan ikat akibat kelainan genetik menyebabkan fungsi jaringan menjadi tidak maksimal.
Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki sendi yang terlalu fleksibel dan kulit yang mudah rapuh. Saat tubuhnya mengalami luka dan membutuhkan jahitan, kulit sering kali robek karena tidak cukup kuat untuk menahannya.
Dalam banyak kasus, sindrom EDS bisa diturunkan dalam keluarga. Namun, penyakit ini juga bisa terjadi tanpa diwariskan. Artinya, ada kecacatan gen yang membentuk kolagen sehingga jaringan ikat yang terbentuk menjadi tidak sempurna. Dilansir dari Health Line, menurut National Library of Medicine’s Genetics Home Reference, sindrom EDS adalah penyakit yang cukup langka, memengaruhi 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia.
Apa saja gejala sindrom EDS?
Sindrom EDS memiliki berbagai jenis tipe dan gejala, bergantung jaringan ikat bagian mana yang mengalami gangguan. Berikut tipe sindrom EDS yang paling umum dan gejala yang meliputinya.
1. Hipermobilitas EDS
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar