backup og meta
Kategori
Cek Kondisi

1

Tanya Dokter
Simpan
Konten

Cystic Fibrosis

Ditinjau secara medis oleh dr. Damar Upahita · General Practitioner · None


Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri · Tanggal diperbarui 02/02/2024

Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis adalah salah satu penyakit turunan yang dapat terjadi pada bayi. Meski belum ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi ini, menjalani perawatan yang tepat dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Apa itu cystic fibrosis?

Cystic fibrosis atau yang lebih dikenal dengan fibrosis kistik adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, sistem pencernaan, dan organ lain di dalam tubuh bayi.

Namun, penyakit ini juga bisa memengaruhi anak yang lebih besar dan orang dewasa.

Penyakit ini memengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Lendir merupakan cairan yang berfungsi untuk melumasi serta melindungi selaput lendir.

Normalnya lendir dalam tubuh bersifat cair dan licin. Namun pada orang dengan fibrosis kistik, lendirnya lebih tebal dan lengket sehingga menyumbat berbagai saluran di tubuh, terutama saluran pernapasan dan pencernaan.

Umumnya, bayi yang mengalami cystic fibrosis atau fibrosis kistik kerap kesulitan bernapas dan mengalami infeksi paru-paru karena ada sumbatan lendir.

Selain itu, lendir juga dapat mengganggu fungsi organ pankreas karena mencegah kerja enzim dalam memecah makanan.

Kondisi ini kemudian mengakibatkan terjadinya masalah pada sistem pencernaan sehingga berisiko menimbulkan kurang gizi pada bayi.

Orang dengan fibrosis kistik membutuhkan perawatan intensif guna meningkatkan kualitas hidupnya.

Melalui perkembangan teknologi kesehatan yang semakin canggih, orang dengan kondisi ini biasanya masih dapat melakukan aktivitas sehari-hari seperti bersekolah dan bekerja.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah kondisi yang dapat memengaruhi banyak orang dari segala usia. Namun, penyakit genetik bawaan ini umumnya berkembang di Eropa Utara.

Dikarenakan cystic fibrosis adalah penyakit yang mengancam nyawa, bayi yang mengalami kondisi ini biasanya cenderung memiliki harapan hidup yang lebih singkat.

Namun, jangan khawatir karena Anda dapat mengurangi risiko si Kecil untuk terserang penyakit ini dengan mencari tahu faktor risiko yang dimiliki. Konsultasikan kepada dokter untuk mencari tahu informasi lebih lanjut.

Apa saja tanda-tanda dan gejala cystic fibrosis?

tisu basah yang aman untuk bayi

Tanda-tanda dan gejala fibrosis kistik berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan penyakit. 

Meski termasuk penyakit genetik atau keturunan, usia di mana gejala cystic fibrosis muncul juga bisa bervariasi, entah sejak bayi, anak-anak, atau dewasa.

Bahkan, beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai masa remaja atau dewasa. Seiring berjalannya waktu, gejala kistik fibrosis bisa berkembang semakin baik atau bahkan lebih buruk lagi. 

Salah satu tanda cystic fibrosis atau fibrosis kistik yang mudah terlihat adalah adanya rasa asin yang kuat pada keringat dan kulit si Kecil.

Jadi, ketika Anda mencium si Kecil, akan terasa aroma atau rasa asin dari kulitnya. Selebihnya, sebagian besar tanda-tanda dan gejala lain dari penyakit ini memengaruhi sistem pernapasan dan sistem pencernaan.

Hal ini dikarenakan adanya lendir yang kental dan lengket sedang menyumbat aliran udara yang masuk dan keluar dari paru-paru bayi.

Gejala cystic fibrosis pada sistem pernapasan

Beberapa tanda dan gejala penyakit fibrosis kistik atau cystic fibrosis terkait pernapasan adalah sebagai berikut.

  • Batuk berkepanjangan yang menghasilkan lendir tebal (dahak).
  • Hidung tersumbat.
  • Mengi pada bayi atau suara napas yang mirip siulan bernada tinggi seperti ngik-ngik.
  • Sesak napas atau napas pendek.
  • Anak mengalami sinusitis, pneumonia, dan infeksi paru-paru berulang.
  • Polip hidung atau daging kecil yang tumbuh di dalam hidung.

Gejala cystic fibrosis pada sistem pencernaan

Beberapa tanda dan gejala penyakit fibrosis kistik atau cystic fibrosis terkait pencernaan adalah sebagai berikut.

  • Feses bayi berbau busuk dan berminyak.
  • Anus menonjol keluar (prolaps rektal) karena sering mengejan.
  • Penurunan berat badan padahal anak tidak sedang susah makan.
  • Sembelit parah.
  • Gangguan proses pembuangan kotoran, terutama pada bayi baru lahir.
  • Kulit dan keringat terasa asin.
  • Mengalami pembengkakan atau buncit pada perut bayi.

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik pada paru-paru dapat meningkatkan risiko infeksi seperti bronkitis dan pneumonia.

Hal tersebut dikarenakan fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah kondisi optimal untuk mendukung pertumbuhan patogen penyebab penyakit.

Sementara cystic fibrosis yang memengaruhi pankreas dapat mengakibatkan bayi mengalami kekurangan gizi dan menghambat pertumbuhan bayi.

Di samping berdampak pada paru-paru dan pankreas, fibrosis kistik juga dapat memengaruhi organ hati maupun kelenjar tubuh lainnya.

Mungkin ada beberapa gejala yang tidak disebutkan di atas. Selalu konsultasikan kepada dokter apabila Anda mencurigai si Kecil mengalami salah satu atau beberapa gejala yang sudah disebutkan.

Kapan harus periksa ke dokter?

Jika Anda, anak Anda, atau orang lain di keluarga memiliki gejala fibrosis kistik, bicarakan dengan dokter Anda tentang tes untuk penyakitnya.

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah kondisi yang membutuhkan tindak lanjut secara berkala dari dokter.

Segera cari perawatan medis jika anak Anda kesulitan bernapas, mengalami perubahan warna dan jumlah lendir, perubahan berat badan bayi, serta sembelit parah.

Tubuh setiap orang bereaksi berbeda jadi pastikan jangan tunda untuk memeriksakan diri ke dokter guna mendapatkan solusi terbaik untuk kondisi Anda maupun si Kecil.

Apa penyebab cystic fibrosis?

overstimulasi pada bayi

Dijelaskan oleh US National Library of Medicine, fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan atau cacat pada gen transmembrane conductance regulator (CFTR).

Gen ini bertugas dalam pembuatan protein yang mengontrol pergerakan garam dan air masuk serta keluar dari sel-sel tubuh Anda.

Pada orang yang memiliki fibrosis kistik, gen akan membuat protein yang tidak bekerja dengan baik. Hal ini menyebabkan lendir tebal, lengket, dan keringat asin.

Ada beragam kelainan atau cacat yang berbeda-beda pada gen penyebab cystic fibrosis. Penentu keparahan kondisi tersebut yakni pada jenis mutasi gen yang terlibat.

Selanjutnya, gen yang rusak atau cacat tersebut akan diturunkan dari orangtua ke anaknya hingga akhirnya bayi lahir dengan kondisi cystic fibrosis.

Namun, sampai akhirnya bisa mengalai fibrosis kistik, seorang anak harus mewarisi satu salinan gen dari masing-masing orangtua.

Jadi, jika buah hati Anda hanya memiliki satu salinan gen, ia tidak akan mengembangkan fibrosis kistik. Meski begitu, si Kecil bisa saja menjadi pembawa dan mungkin menurunkannya kepada anak mereka nanti.

Apa yang meningkatkan risiko mengalami cystic fibrosis?

Mengutip dari laman Mayo Clinic, faktor keturunan alias riwayat keluarga dan ras adalah peluang terbesar bagi bayi untuk mengalami cystic fibrosis atau fibrosis kistik.

Riwayat keluarga menjadi salah satu faktor risiko fibrosis kistik karena dapat menurunkan penyakit ini.

Jika ada orangtua, kakek, nenek, atau kerabat dekat yang mengalami kondisi ini, kemungkinan besar juga akan berpengaruh ke anggota keluarga lainnya.

Sementara untuk ras, penyakit fibrosis kistik sebenarnya dapat dialami oleh segala ras. Hanya saja, kasus fibrosis kistik ini umumnya paling sering terjadi pada orang-orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Apakah ada komplikasi yang mungkin terjadi dari cystic fibrosis?

Komplikasi cystic fibrosis bisa berdampak pada sistem pernapasan, sistem pencernaan, hingga sistem reproduksi.

Berikut komplikasi cystic fibrosis pada sistem pernapasan.

  • Saluran udara bermasalah (bronkiektasis).
  • Infeksi kronis.
  • Muncul polip hidung.
  • Batuk darah.
  • Pneumotoraks atau udara bocor ke ruang pemisah antara paru-paru dan dinding dada.
  • Gagal bernapas.

Berikut komplikasi cystic fibrosis pada sistem pencernaan.

  • Kekurangan gizi.
  • Diabetes.
  • Penyakit hati.
  • Obstruksi usus atau penyumbatan usus.

Berikut komplikasi cystic fibrosis pada sistem reproduksi.

  • Kurang subur (infertilitas) pada pria.
  • Mengurangi kesuburan wanita.

Namun, komplikasi tersebut biasanya terjadi pada usia dewasa atau saat cystic fibrosis sudah bertahan dalam waktu lama dan kondisinya memburuk.

Bagaimana dokter mendiagnosis fibrosis kistik?

jantung bocor pada bayi

Pemeriksaan untuk mendiagnosis cystic fibrosis biasanya dilakukan oleh dokter dengan cara mengecek fisik, memperhatikan gejala pada anak, serta melakukan beberapa tes, seperti berikut.

1. Bayi baru lahir

Pemeriksaan untuk fibrosis kistik pada bayi baru lahir bisa dengan mengambil sampel darah untuk menilai apakah kadar zat kimia darah bernama immunoreactive trypsinogen (IRT) lebih tinggi dari normal.

Zat kimia IRT tersebut dilepaskan oleh pankreas di dalam sistem pencernaan. Namun terkadang, kadar zat kimia IRT pada bayi baru lahir cenderung tinggi karena lahir lebih awal (prematur) maupun persalinan yang cukup berat.

Oleh karena itu, diperlukan tes lainnya untuk lebih memastikan bahwa si Kecil mengalami cystic fibrosis.

Selanjutnya, dokter bisa melakukan tes keringat setelah bayi berusia dua minggu untuk mencari tahu adanya fibrosis kistik.

Prosedur tes keringat dilakukan dengan cara mengoleskan bahan kimia yang memproduksi keringat pada kulit. Kemudian keringat bayi dikumpulkan untuk diuji lebih lanjut apakah terasa asin lebih dari normal atau tidak.

Pemeriksaan terakhir yang juga dapat membantu mendiagnosis fibrosis kistik adalah tes genetik.

Fungsi tes genetik yakni untuk mengetahui adanya cacat spesifik pada gen yang menjadi penyebab fibrosis kistik.

Tes genetik biasanya digunakan sebagai pemeriksaan tambahan untuk menilai kadar zat kimia IRT dalam diagnosis fibrosis kistik.

2. Anak-anak dan orang dewasa

Sementara untuk anak-anak yang sudah lebih besar dan orang dewasa juga bisa melakukan pemeriksaan cystic fibrosis dengan cara tes genetik dan tes keringat.

Pemeriksaan tersebut biasanya dilakukan bagi anak dan orang dewasa yang memliki gejala berupa peradangan pada pankreas, polip hidung, sinus kronis, bronkiektasis, dan infeksi paru-paru.

3. Lainnya

Berikut beberapa cara lain untuk mendiagnosis fibrosis kistik.

  • Tes dahak. Mengambil sampel lendir dengan tujuan untuk mengetahui adanya kuman sekaligus menentukan jenis antibiotik yang tepat untuk diberikan.
  • X-ray atau rontgen. Tujuan pemeriksaan x-ray yakni untuk melihat kemungkinan adanya pembengkakan pada paru-paru akibat penyumbatan saluran napas.
  • CT scan. Tujuannya untuk melihat kondisi organ dalam tubuh seperti hati dan pankreas serta memudahkan menilai masalah pada organ tersebut akibat cystic fibrosis.
  • Tes fungsi paru. Tujuannya untuk menentukan apakah paru-paru berfungsi dengan baik.

Cystic fibrosis apakah bisa sembuh?

Saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan cystic fibrosis. Ini adalah penyakit genetik kronis yang bersifat seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, menjalani terapi dan perawatan yang tepat dapat membantu mengelola gejala, memperlambat perkembangan penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Apa saja pilihan pengobatan untuk cystic fibrosis?

Sejauh ini belum ada obat untuk mengobati cystic fibrosis. Akan tetapi, perawatan secara rutin bisa membantu meringankan gejala dan mengurangi komplikasi.

Perawatan bertujuan untuk mencegah dan mengendalikan infeksi pada paru-paru, menghilangkan lendir dari paru-paru, dan mencegah penyumbatan usus.

Dengan begitu, pengobatan diharapkan juga dapat membantu memberikan asupan zat gizi yang cukup untuk anak.

Berikut ini beberapa pilihan pengobatan untuk meringankan gejala fibrosis kistik.

  • Mengonsumsi obat-obatan untuk membantu mengencerkan lendir dan mencegah penyumbatan paru-paru.
  • Antibiotik juga sering diberikan untuk infeksi.
  • Obat antiperadangan untuk mengurangi pembengkakan pada saluran udara di dalam paru-paru.
  • Suplemen enzim untuk memasok enzim pankreas yang hilang sekaligus membantu fungsi kerjanya.
  • Obat pelunak feses untuk mencegah sembelit dan sumbatan pada usus.

Kadang kala, pengobatan untuk cystic fibrosis juga dapat dilakukan dengan terapi dada. Hal ini bertujuan untuk mengeluarkan lendir kental yang tersumbat di dalam paru-paru.

Prosedur ini bisa dilakukan selama 1—4 kali per hari dengan posisi tubuh berbaring.

Masih ada berbagai pengobatan lainnya yang dapat membantu memperaiki kondisi cystic fibrosis pada bayi.

Berbagai pengobatan ini misalnya rehabilitasi paru, operasi sinus, terapi oksigen, penggunaan tabung saat makan, operasi usus, dan lain sebagainya.

Namun, pengobatan tersebut biasanya disesuaikan dengan kondisi dan tingkat keparahan penyakit si Kecil.

Jadi, pastikan Anda berkonsultasi kepada dokter agar bayi segera mendapatkan perawatan terbaik.

Apa pengobatan rumahan yang dapat membantu mengatasi fibrosis kistik?

Berikut adalah beberapa perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang mungkin dapat meringankan pasien dengan fibrosis kistik atau cystic fibrosis.

  • Hindari kontak dengan orang yang sakit infeksi paru-paru.
  • Lakukan imunisasi rutin anak setiap tahun, termasuk vaksin flu.
  • Pastikan anak Anda mendapatkan asupan cairan yang cukup.
  • Hindarkan anak Anda dari asap dan debu karena dapat membuat gejala semakin parah.
  • Berolahraga secara teratur.
  • Biasakan si Kecil untuk rajin cuci tangan.
  • Selalu ikuti instruksi dokter anak Anda dan berikan pengobatan sesuai yang disarankan
  • Rutin memeriksakan anak ke dokter.

Apa yang bisa dilakukan untuk mencegah cystic fibrosis pada bayi?

tes darah kehamilan

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik sebenarnya adalah kondisi yang tidak bisa dicegah. Namun, jika Anda, pasangan, atau anggota keluarga memiliki fibrosis kistik, coba lakukan tes genetik sebelum memiliki anak.

Tes genetik akan membantu menentukan risiko atau peluang Anda untuk memiliki anak dengan kondisi fibrosis kistik.

Sementara bagi Anda yang sudah hamil dan tes genetik yang dilakukan menunjukkan hasil positif cystic fibrosis pada bayi, dokter dapat melakukan tes tambahan pada bayi di dalam kandungan.

Meski begitu, tes genetik sebenarnya tidak ditujukan untuk semua orang. Jadi, usahakan untuk membicarakan lebih lanjut dengan dokter sebelum memutuskan untuk melakukan pemeriksaan genetik.

Hal ini dikarenakan tes gentik dapat menimbulkan dampak psikologis tersendiri pada diri Anda, pasangan, maupun keluarga.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah kepada dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Catatan

Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Ditinjau secara medis oleh

dr. Damar Upahita

General Practitioner · None


Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri · Tanggal diperbarui 02/02/2024

advertisement iconIklan

Apakah artikel ini membantu?

advertisement iconIklan
advertisement iconIklan